CASE REPORT

med genet 2015; 1: 18-21
Received Date:
Accepted Date:
*

Dokuz Eylul University Medical Faculty, Department of Medical Genetics, Turkey

**

Istanbul Kanuni Sultan Suleyman Training and Research Hospital, Department of Medical Genetics, Turkey

***

University of Genova, Department of Genetics, Italy

A FAMILY FROM TURKEY WITH HAY WELLS SYNDROME RESULTING FROM HETEROZYGOUS MUTATION OF TP 63 GENE

Abstract

Objective: Hay Wells syndrome, also known as ankyloblepharon–ectodermal dysplasia–clefting (AEC) syndrome, is a rare autosomal dominant genetic syndrome. Its major features are ankyloblepharon (fusion of the eye lids), ectodermal dysplasia and orofacial clefting. It is known that heterozygous mutations of the p63 gene cause this syndrome. A two-month-old boy was referred to our clinic with ankyloblepharon, cleft palate and a dysmorphic facial appearance reminiscent of this syndrome. 

Results: When we observed the findings of ectodermal dysplasia on the physical examination, we made the prediagnosis of Hay Wells syndrome. It was learned from the family history that the father of the baby was mentally retarded with clefting of the feet. P63 gene sequence analysis was performed on the boy and the father in Turin. A heterozygote c.1553G>T mutation was found at both father and child.

Conclusion: It is important, in the family history, if one of the parents has mild findings of autosomal dominant diseases it should not be missed and should be considered in the diagnosis of rare genetic diseases. We re-emphasized the fact that some similar syndromes may be caused by mutations of the same gene.

Key words: AEC, ectodermal dysplasia, autosomal dominant, p63 gene

Özet

Amaç: Ankyloblepharon–ectodermal dysplasia–clefting (AEC) sendromu olarak da bilinen Hay Wells nadir bir otozomal dominant genetik sendromudur. Başlıca özellikleri ankiloblefaron (Göz kapaklarının füzyonu), ektodermal displazi ve örofasiyal yarıklanmadır. P63 geninin heterozigot mutasyonlarının bu sendroma yol açtığı bilinmektedir. Bu sendromu hatırlatan ankiloblefaron, yarık damak ve dismorfik yüz görünümüyle bu sendromu hatırlatan 2 aylık bir erkek çocuğu kliniğimize danışılmıştır.

Bulgular: Fizik muayenede ektodermal displazi bulgularını gözlemlediğimizde Hay Wells sendromu ön tanısını koyduk. Aile öyküsünde bebeğin babasının ayaklarında yarıklanma ve mental retardasyonu olduğunu öğrendik. Baba ve oğlunun DNA sekans analizi Turin’de yapıldı. Her ikisinde de heterozigot bir c.1553G>T mutasyonu bulundu.

Sonuç: Aile öyküsü alındığında ebeveynden birinde de hastalığın hafif bulgularının olabileceği gözden kaçırılmamalı ve nadir genetik hastalıkların tanısında akla gelmelidir. Yazıda bu gendeki mutasyonların bazı benzer sendromlara da yol açabileceğini vurguladık.

Home Archive Search Menu