CASE REPORT

med genet 2015; 1: 22-24
Received Date:
Accepted Date:
*

Department of Medical Genetics, Dr Faruk Sükan Maternity and Pediatric Hospital, Konya, Turkey

45,X/47,XXX KARYOTYPE AND FIVE PREGNANCY: ONE FIFTH SUCCESSFUL

Abstract

Mosaic karyotype, a relatively common phenomenon in Turner syndrome, effects the phenotype and clinical outcome. The majority of women with Turner syndrome are infertile. Even though pubertal development is possible in less than 10% of cases, spontaneous pregnancy frequency is 2%, and repeated gestation is even rarer. These conditions are usually observed in mosaic Turner patients. 47,XXX mosaicism is rare. In literature, pregnancy outcome in cases with 45,X/47,XXX karyotype is more successful than other Turner syndrome cases. We present a mosaic case for 47,XXX cell line who had one successful spontaneous pregnancy, and four miscarriages, due to the rarity of this condition.

Özet

Turner sendromunun nispeten yaygın bir fenomeni olan mozaik karyotip fenotipe ve klinik sonuçlara etki eder. Turner sendromunda kadınların çoğu infertildir. Olguların %10’undan azında ergenlik gelişimi mümkün olmakla birlikte spontan gebelik sıklığı %2 olup tekrarlayan gebelik çok daha nadirdir. Bu durumlar mozaik Turner hastalarında daha sık görülür. 47, XXX mozaisizmi nadir görülür. Literatürde 45,X/47,XXX karyotip olgularında gebelik gelişiminin diğer Turner olgularına göre daha fazla görüldüğü bildirilmektedir. Biz bu makalede 47,XXX mozaik hücre hattına sahip bir olgunun başarılı bir spontan gebelikle birlikte 4 düşük geçirmesini, nadir karşılaşın bir durum olması nedeniyle sunduk.

Home Archive Search Menu